AI는 의사를 대체하지 않고 보조한다

2016년 제프리 힌튼이 영상의학과 의사가 10년 내 사라질 것이라고 예측했지만, 실제로는 그렇지 않았습니다. 조태호 교수는 AI가 대체가 아닌 보조의 흐름으로 발전하고 있다고 강조했습니다. 고령화로 인한 업무량 증가와 빠른 진단 필요성이 AI 도입의 핵심 요인으로 작용하며, AI의 발전 방향은 업무 보조 및 효율화에 집중되고 있습니다.

알츠하이머병은 발병 후 회복이 불가능하므로, 중증 이상으로 진행되기 전에 미리 발견하여 약을 쓰는 것이 중요합니다. 조기 발견 및 처방을 통해 질병의 진행을 지연시키는 것이 치료의 관건입니다.

치매 조기 진단을 위해 뇌 영상, 유전체, 대사체 등 다양한 데이터를 활용한 AI 연구가 진행 중입니다. 질병 간 교차 분석, 희귀 변이 연구 등 여러 분야에서 유의미한 성과가 도출되고 있습니다.

AI의 진단 정확도는 이미 높은 수준이지만, 그 정확도의 근거가 무엇인지 역추적하는 연구가 이루어졌습니다. 딥러닝이 어떤 부분을 보고 판단했는지 역추적하여 분석한 결과, 기존 논문에서 밝혀지지 않았던 치매 관련 뇌 부위를 식별할 가능성을 발견했습니다.

뇌 영상 분석의 한계를 넘어 치매를 더 일찍 발견하기 위해 유전체 연구가 진행되고 있습니다. 챗GPT와 같은 대규모 언어 모델(LLM)의 언어 토큰화 방식에서 착안하여 유전체 블록을 토큰화하는 시도를 했습니다. 유전체 내 LD 블록(Linkage Disequilibrium block)을 단위로 변이를 발견하고 예측하는 연구가 진행 중입니다.

유전체 정보량이 방대하기 때문에, 생성형 언어 모델에 사용되는 트랜스포머 알고리즘을 활용하여 유전체를 학습시키려는 시도가 있었습니다. 이는 전체 유전체 데이터를 효율적으로 확인하고, 기존의 지화스(GWAS) 방식과 차별화된 결과를 얻기 위한 목적입니다.

AI 에이전트가 24시간 동안 전체 유전자 조합을 분석하는 슬라이딩 윈도우 알고리즘이 개발되었습니다. 이 방법은 윈도우 내의 에이전트가 유전자 변이뿐만 아니라 주변 유전 변이와 그 영향력을 함께 계산하여 분석합니다. 이는 단일 유전 변이만 확인하던 기존 방식의 한계를 극복하는 데 도움을 줍니다.

기존 지화스(GWAS) 방식과 슬라이딩 윈도우 방식의 분석 결과를 비교했을 때, AI 방식은 치매 관련 핵심 구간을 더욱 명확하게 시각화하여 보여줍니다. 슬라이딩 윈도우는 피크를 이루는 부분이 확실하여 전체적인 흐름에서 중요한 부분을 한눈에 파악할 수 있게 해줍니다.

현재 AI 연구는 치매 조기 진단 툴 개발보다는 치매의 원인을 규명하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 아직 완전히 밝혀지지 않은 치매의 원인을 조금이라도 더 파헤치고 가까이 가기 위한 노력에 AI가 활용되고 있으며, 이는 생물학적 기전과 데이터 연구의 중요한 보고 단계입니다.

혈액 대사체 분석을 통한 치매 예측 연구를 위해 서큘러 슬라이딩 윈도우 알고리즘이 개발되었습니다. 대사체 데이터는 테이블 형식으로 윈도우를 진행하기 어렵다는 단점이 있어, 수건 돌리기처럼 뱅글뱅글 도는 순환 알고리즘을 통해 이 문제를 해결했습니다.

치매의 원인을 밝히기 위해서는 모두에게 나타나는 흔한 변이 외에, 소수에게만 나타나는 희귀 변이에 대한 연구가 중요합니다. 기존 연구는 흔한 변이에 집중되어 있었지만, 희귀 변이 속에 개인 맞춤형 치매 원인을 파악할 수 있는 단서가 있을 수 있습니다. 따라서 희귀 변이 연구는 다양한 치매 발병 경로를 이해하고, 개인별 맞춤 치료 전략을 개발하는 데 필수적입니다.