눈 돌출하고 물체 겹쳐 보이는 갑상샘눈병증… 신약은 나왔지만 약값만 최대 4억 원

건국대병원 신경안과 신현진 교수는 갑상샘눈병증으로 인한 눈 돌출이 불과 3~5mm임에도 불구하고 환자들은 눈이 많이 나왔다고 느낄 만큼 외관 변화가 크다고 설명했습니다. 실제 환자들은 이 작은 변화에도 불구하고 눈이 매우 많이 나와 보이는 심각한 외모 변화를 겪습니다. 이러한 외모 변화는 환자들에게 상당한 심리적, 정신적 고통을 안겨줍니다.

갑상샘눈병증은 갑상선 기능 자체의 이상으로 눈에 병이 번지는 것이 아닙니다. 신현진 교수는 이 병이 갑상샘과 관련된 면역 질환에 의해 생기는 눈의 병증이라고 설명했습니다. 즉, 갑상샘 기능에 문제가 있다고 해서 반드시 눈병증이 발생하는 것은 아니며, 면역 체계의 오작동으로 인한 자가면역 반응이 갑상선과 함께 눈 주변 조직을 공격하여 발병하는 질환입니다.

신현진 교수는 갑상샘눈병증의 정확한 원인이 아직 밝혀지지 않았다고 언급했습니다. 다만, 서양인에게 동양인보다 발병률이 높다는 점에서 유전적 요인이 있을 것으로 추측됩니다. 또한 여성 환자가 더 많은 경향을 보이나, 흡연율이 높은 남성에게서 중증으로 발전하는 경우가 더 많다고 설명했습니다. 이처럼 유전, 성별, 흡연 등 다양한 요인이 복합적으로 작용할 것으로 예상되지만, 명확한 인과관계는 아직 규명되지 않은 상태입니다.

병이 회복되더라도 눈 주변 근육은 뻣뻣하게 섬유화되고, 증식했던 지방 조직은 그대로 남아 안구가 제자리로 완전히 들어가지 않는 문제가 발생합니다. 이 병은 다른 질병처럼 한두 달 만에 낫지 않으며, 짧게는 1~2년, 길게는 3~4년 동안 병이 악화와 완화를 반복하다가 안정기에 접어듭니다. 또한 병이 낫더라도 완전히 원래 상태로 돌아가기는 어렵다고 신 교수는 강조했습니다.

신현진 교수는 현재 갑상샘눈병증에 사용되는 약물이 병의 악화를 완전히 멈추지는 못한다고 설명했습니다. 환자들에게는 약이 병이 백만큼 나빠질 것을 50만큼만 나빠지게 하는 역할이라고 비유적으로 설명합니다. 이는 약물 치료가 병의 진행 속도를 늦추고 증상을 완화하는 데 도움을 주지만, 근본적인 원인을 해결하거나 병의 진행을 완전히 차단하지는 못한다는 의미입니다.

안구를 담는 뼈 공간이 좁거나 심한 근시가 있는 경우 눈이 돌출되어 보이기도 합니다. 신현진 교수는 이러한 사람들이 미용 목적으로 감압술을 고려하기도 하지만, 뼈를 부수는 수술이기 때문에 시신경 손상이나 사시 등 합병증 발생 가능성을 충분히 인지하고 신중하게 결정해야 한다고 강조했습니다. 따라서 단순히 눈이 돌출되어 보인다고 해서 무조건 갑상샘눈병증으로 의심하기보다는 전문의의 정확한 진단이 중요합니다.

갑상샘눈병증의 수술은 한 번에 끝나지 않고 보통 세 차례에 걸쳐 진행된다고 신현진 교수는 설명했습니다. 첫 번째는 눈 감압 수술로, 뼈를 깎아 안구를 안으로 넣어주는 수술입니다. 다음으로는 사시 수술을 진행하여 물체가 겹쳐 보이는 복시 증상을 교정합니다. 마지막으로 눈꺼풀이 올라간 것을 내려주는 눈꺼풀 뒤당김 수술을 시행합니다. 이처럼 수술은 각 단계를 순차적으로 진행하며, 미국에서도 갑상샘눈병증 환자의 절반이 평균 두 번의 수술을 받는다는 보고가 있어 복잡하고 장기적인 치료 과정임을 알 수 있습니다.

신현진 교수는 이 중 중등도 이상으로 심각한 환자가 약 10%를 차지하며, 정말 심한 경우는 2~3천 명에 달할 것으로 예상했습니다. 하지만 아직까지 우리나라에는 갑상샘눈병증 관련 통계가 제대로 구축되어 있지 않아 정확한 환자 수를 파악하기 어렵다고 지적했습니다. 이러한 통계 부재는 질병의 심각성을 알리고 적절한 정책을 수립하는 데 걸림돌이 됩니다.

신현진 교수는 갑상샘눈병증이 갑상샘 기능 항진증이 눈으로 번져서 발생하는 것이 아니라는 점을 분명히 했습니다. 이 질환의 본질은 갑상선과 연관된 특정 항체가 갑상선뿐만 아니라 눈 주변 조직까지 함께 공격하는 자가면역질환이라는 것입니다. 우리 몸의 면역 체계가 정상 조직을 외부 침입자로 오인하여 공격하면서 염증과 조직 변화를 일으키는 것이 갑상샘눈병증의 핵심 원리입니다. 이는 갑상선 기능 이상과 직접적인 전이 관계가 아닌, 독립적인 면역학적 기전으로 인해 발생하는 병임을 시사합니다.

이러한 자가면역 기전은 갑상샘눈병증의 치료 방향 설정에 중요한 영향을 미칩니다. 단순히 갑상선 기능을 조절하는 것만으로는 눈의 병증을 완전히 해결하기 어렵기 때문에, 면역 반응 자체를 조절하는 치료법의 필요성이 제기됩니다. 신 교수는 이 점을 이해하는 것이 갑상샘눈병증에 대한 올바른 인식을 갖는 데 중요하다고 강조했습니다.

자가면역 질환의 특성상, 항체에 의한 공격은 지속적으로 발생할 수 있습니다. 이는 병의 진행이 장기간에 걸쳐 이루어지고, 완치가 어렵다는 특징과도 연결됩니다. 따라서 갑상샘눈병증은 갑상선 질환의 한 증상이라기보다는, 면역 체계의 이상으로 발생하는 별개의 중증 안과 질환으로 보아야 합니다.

신현진 교수는 갑상샘눈병증이 갑상샘 기능 항진증 환자에게만 발생하는 것이 아니라고 밝혔습니다. 전체 환자의 약 10%는 갑상샘 기능 저하증을 앓고 있으며, 또 다른 10%는 갑상샘 기능이 정상인 상태에서도 이 병이 발병할 수 있습니다. 심지어 갑상샘암으로 인해 갑상샘 전체를 절제한 사람에게도 갑상샘눈병증이 발생하기도 합니다. 이는 갑상선과 눈을 함께 공격하는 항체가 몸에서 계속 만들어질 수 있기 때문으로, 갑상샘 유무와 관계없이 발병할 수 있다는 것을 의미합니다.

신현진 교수는 기존의 갑상샘눈병증 치료가 염증을 일시적으로 완화하는 '소화기' 역할에 그쳤다고 비유했습니다. 주유소 화재에서 기름이 새는 호스를 잠그는 것이 아니라, 새는 기름이 다 탈 때까지 소화기를 뿌리는 것과 같은 원시적인 방법이었다는 설명입니다. 그러나 최근에는 이 질병의 근본적인 원인을 막는 신약 '테프로투맙(테페자)'이 등장하여 치료의 패러다임을 바꾸고 있습니다. 이 약은 2020년 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았으며, 염증뿐 아니라 병의 진행 자체를 억제하는 효과를 가집니다. 하지만 아직 우리나라에서는 사용되지 못하고 있습니다.

신현진 교수는 신약 테프로투맙이 기존 치료법과 달리 병의 근본 원인인 '새는 기름 호스를 잠그는' 역할을 하여 병의 진행을 막는다고 설명했습니다. 이 약은 병이 진행된 상태에서도 안구를 안으로 들어가게 하는 효과가 있으며, 초기에 투약하면 환자들이 6주부터 효과를 보기 시작하여 6개월 내에 안구가 약 2mm 정도 들어가는 결과를 보입니다. 이는 환자들이 안구가 돌출된 채로 2~3년을 기다려야 하는 고통의 시간을 크게 단축시킬 수 있음을 의미합니다. 미국에서는 2020년에 승인된 이후 중등도 갑상샘눈병증의 1차 약제로 적극적으로 권고되고 있습니다.

신현진 교수는 신약 테프로투맙이 현재까지 갑상샘눈병증의 근본적인 치료가 가능한 유일한 약제인 만큼, 미국에서는 약값이 매우 높게 책정되어 있다고 밝혔습니다. 한 사이클, 즉 6개월 투약하는 데 약 3억 5천만 원이 소요되며, 환율 변동을 고려하면 최대 4억 원에 이르기도 합니다. 심지어 한 사이클로 치료가 끝나지 않아 두 사이클까지 투약하는 환자도 있어 실제 부담액은 더욱 커질 수 있습니다. 이러한 고액의 약가는 환자들이 치료를 받는 데 심각한 경제적 부담으로 작용하고 있습니다.

신약 테프로투맙은 지난 4월 30일 식품의약품안전처(식약처)로부터 품목 허가를 받았습니다. 하지만 품목 허가가 곧바로 사용 가능을 의미하는 것은 아닙니다. 신현진 교수에 따르면, 현재는 제약사와 식약처 간의 약가 협상 과정이 진행 중입니다. 신 교수는 올해 하반기에는 비급여로라도 국내에서 약을 사용할 수 있는 길이 열릴 것으로 예상했습니다. 다만, 미국의 약가 수준 그대로 도입되지는 않을 것이며, 국내총생산(GDP) 등의 요인을 고려하여 약가가 책정될 것으로 보입니다. 비급여로 적용될 경우 환자들의 경제적 부담이 여전히 클 것으로 우려됩니다.

신현진 교수는 이 경우 약 투약을 빨리 중단하면 청력이 회복될 수 있다고 설명했습니다. 투약 중 주기적인 청력 검사를 통해 부작용 위험을 낮출 수 있으며, 문제가 발견되면 즉시 약을 끊어 회복을 유도할 수 있습니다. 현재 의료진은 청력 검사를 어느 수준에서, 얼마나 자주 해야 할지에 대한 정확한 기준을 계속해서 마련 중입니다. 비록 명확한 기준은 아직 없지만, 부작용 위험성을 인지하고 있기 때문에 환자들에게 충분히 설명하고 청력 검사를 지속하며 약을 투약하는 것이 현재의 프로토콜이라고 신 교수는 덧붙였습니다.

특히 젊은 여성 환자들의 경우, 눈이 계속 튀어나오고 멈추지 않는다는 사실에 매일 울며 절망감을 표현하는 경우가 많다고 합니다. 거울을 볼 때마다 달라지는 자신의 얼굴과 완전히 변해버린 인상으로 인해 환자들은 깊은 스트레스와 우울감에 시달립니다. 이는 갑상샘눈병증이 신체적인 문제뿐만 아니라 환자의 삶의 질 전반에 걸쳐 심각한 영향을 미치는 질병임을 보여줍니다.

갑상샘눈병증은 직접적으로 생명에 지장을 주지는 않지만, 신현진 교수는 이 병이 실명에까지 이를 수 있는 심각한 질환이라고 강조했습니다. 또한, 물체가 둘로 보이는 극심한 복시 증상으로 인해 환자들은 어지럼증을 겪으며 일상생활에 큰 어려움을 느낍니다. 일부 환자들은 견딜 수 없는 고통 때문에 차라리 눈을 뽑아버렸으면 좋겠다는 극단적인 표현을 할 정도로 삶의 질이 현저히 저하됩니다. 이는 갑상샘눈병증이 단순히 외모 변화를 넘어, 환자의 기능적인 능력과 정신 건강에 치명적인 영향을 미치는 중증 질환임을 보여줍니다.

신현진 교수는 일본에서는 이미 신약 테프로투맙이 사용되고 있으며, 한국에서도 환자들이 이 약을 통해 적절한 치료를 받기를 바란다고 밝혔습니다. 하지만 문제는 치료제가 국내에 들어왔다 해도, 환자들이 실제 비급여로 사용하기에는 약가가 너무 비싸다는 점입니다. 6개월 투약에 최대 4억 원에 달하는 비용은 일반 환자들이 감당하기 매우 어려운 금액입니다. 신 교수는 이러한 현실적인 문제 때문에 고가의 신약이 하루빨리 건강보험 급여 제도권으로 들어와야 환자들의 치료 접근성이 높아질 것이라고 강력히 주장했습니다. 이는 신약의 존재만으로는 부족하며, 환자들이 실질적으로 치료를 받을 수 있는 환경이 조성되어야 한다는 점을 시사합니다.